متلازمة إلبورت | سواح هوست
التعليم في مجال الطب ضروري للغاية ، من المهم أن يزيد الإنسان معرفته في مجال الأمراض والصحة ، من أجل حماية نفسه من أي مرض ، وتشخيص أي مرض قبل أن يزداد سوءًا وعلاجه بقوة.
سنسلط الضوء على متلازمة ألبورت ، ما هي أسبابها ، ما هي أنواعها ، وما هي طرق العلاج
ما هي متلازمة إيلبورت؟
المحتويات
متلازمة ألبورت مرض يضر بالأوعية الدموية الصغيرة في الكلى ويمكن أن يؤدي إلى أمراض الكلى والفشل الكلوي. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى فقدان السمع ومشاكل في العين. تدمر متلازمة ألبورت الكلى من خلال مهاجمة الكبيبات ، وهي وحدات التصفية الصغيرة داخل الكلى.
متلازمة ألبورت هي مرض وراثي ، مما يعني أنه ينتقل بين العائلات وينتج عن تغيرات وراثية (طفرات) في بروتين يسمى الكولاجين لأن الكولاجين مهم للبنية والوظيفة الطبيعية للكلى ، كما أن التغيرات في الكولاجين يمكن أن تسبب مشاكل أيضًا. في العين والأذنين لأن الكولاجين يساعد في الحفاظ على الأنسجة السليمة في العينين والأذنين.
مرادف Elport Syndrome
متلازمة إلبورت
ربما لم تسمع أبدًا عن متلازمة Elport من قبل ، ولكن قد تعرف الحالة باسم آخر.
- اعتلال الكلية (سابقًا)
- التهاب الكلية النزفي العائلي (قديم)
- الصمم الوراثي واعتلال الكلية (سابقًا)
- التهاب الكلية الوراثي (سابقًا)
- التهاب الكلية الوراثي مع الصمم الحسي (قديم)
ما هي الأنواع الجينية لمتلازمة ألبورت؟
هناك ثلاثة أنواع وراثية من متلازمة ألبورت.
متلازمة ألبورت المرتبطة بالصبغي X (XLAS)
إنه الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة ألبورت ، وحوالي 80٪ من المصابين لديهم النوع المرتبط بالكروموسوم X. يصاب 90٪ من الرجال بالفشل الكلوي في سن الأربعين. تصاب النساء بالفشل الكلوي بمعدل أقل وببطء.
متلازمة ألبورت الجسدية المتنحية (SARA)
يحدث هذا عندما يحمل كلا الوالدين الجين غير الطبيعي وينقل كلا الوالدين الجين غير الطبيعي إلى الطفل.
هناك حاجة إلى كلتا نسختين من الجين غير الطبيعي لإحداث النوع المتنحي من متلازمة ألبورت.
متلازمة ألبورت السائدة (أداس)
يحدث هذا عندما يكون أحد الوالدين مصابًا بالمرض وينقل الجين غير الطبيعي إلى الطفل ، بمعنى آخر ، هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي لإحداث المرض.
علامات وأعراض متلازمة ألبورت
متلازمة إلبورت
تتأثر الكلى بجميع أنواع متلازمة ألبورت. تتلف الأوعية الدموية الدقيقة في الكبيبات ولا يمكنها تصفية الفضلات والسوائل الزائدة في الجسم. يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت أيضًا من مشاكل في السمع وتشوهات في العين. قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى ما يلي:
- دم في البول (بيلة دموية) ، وهي العلامة الأكثر شيوعًا والأولى لمتلازمة ألبورت
- بروتين في البول (بيلة بروتينية).
- ارتفاع ضغط الدم.
- تورم في الساقين والكاحلين والقدمين وحول العينين (يسمى وذمة).
بالطبع ، تختلف هذه العلامات والأعراض حسب العمر والجنس ونوع متلازمة ألبورت الموروثة.
كيف يتم تشخيص متلازمة ألبورت؟
يجب أخذ تاريخ عائلي لمعرفة ما إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة ألبورت ، ويمكن إجراء واحد أو أكثر من الاختبارات التالية لمساعدة أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك في إجراء التشخيص:
- اختبار البول: يساعد اختبار البول في العثور على البروتين والدم في البول.
- فحص الدم: يساعد فحص الدم في معرفة مستويات البروتينات والفضلات في الدم.
- معدل الترشيح الكبيبي (GFR): سيتم إجراء اختبار الدم لمعرفة مدى كفاءة الكلى في تصفية الفضلات من الجسم.
- خزعة الكلى: في هذا الاختبار ، يتم أخذ قطعة صغيرة من الكلية باستخدام إبرة خاصة وفحصها تحت المجهر.
- اختبار السمع: سيتم إجراء اختبار السمع لمعرفة ما إذا كان سمعك قد تأثر.
- اختبار الرؤية: سيتم إجراء اختبار الرؤية لمعرفة ما إذا كانت رؤيتك قد تأثرت.
- الاختبارات الجينية: تستخدم لتأكيد التشخيص وتحديد النوع الجيني لمتلازمة ألبورت.
كيف يتم علاج متلازمة ألبورت؟
متلازمة إلبورت
حاليًا ، لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ألبورت ، والهدف هو علاج الأعراض والمساعدة في إبطاء تقدم مرض الكلى.
- مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين أو ARBs (أدوية للتحكم في ارتفاع ضغط الدم).
- مدرات البول (حبوب الماء)
- قلل من الصوديوم (الملح) في نظامك الغذائي
- إذا كنت تقترب من مرض الكلى بسبب متلازمة ألبورت ، فعادةً ما تكون عملية زرع الكلى ناجحة جدًا في الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت وتعتبر أفضل علاج عندما تقترب من الفشل الكلوي.
مصادر
المصدر 1
المصدر 2
المصدر 3